terapia genowa

Na czym polega terapia genowa?

W ostatnim czasie inżynieria genowa rozwija się bardzo dynamicznie, co zaowocowało upowszechnieniem terapii genowych. Choroby o podłożu genetycznym, które jeszcze do nie dawna były uważane za nieuleczalne, mogą być leczone za pomocą terapii genowej. Wyjaśniamy, czym jest terapia genowa, jakie są jej rodzaje i jakie znajduje zastosowanie we współczesnej medycynie.

Terapia genowa w medycynie – na czym polega?

Terapia genowa to terapia, która polega na dokonywaniu modyfikacji na poziomie genotypu. Do komórek ciała wprowadza się obce kwasy nukleinowe (DNA lub RNA), co ma doprowadzić do określonego efektu – zrównoważenia zmian, do których doszło poprzez mutacje w genomie. Modyfikacje genowe mogą być przeprowadzane na różne sposoby. Terapia genowa w przypadku każdego pacjenta musi być przeprowadzana w sposób indywidualny, gdyż nawet w przypadku pacjentów cierpiących na to same schorzenie, mutacje genowe przebiegają zawsze w nieco odmienny sposób.

Z tego powodu podczas leczenia stosowane są różnego rodzaju wektory genetyczne. Można wprowadzić do komórki DNA genomowe, które zawiera prawidłową sekwencję genu – powinien on połączyć się ze strukturami DNA pacjenta i rozpocząć pracę. W przypadku, gdy pacjenci posiadają już poprawne DNA, ale w niewłaściwej ilości, częściej podaje się cDNA – czyli DNA, które zawiera samą informację o produkcie transkrypcji genu. To sprawia, że wyrównuje się poziom białek kodowanych przez gen. W przypadkach, gdy niemożliwe jest „naprawienie” wadliwego genu można spróbować zablokować ekspresję wadliwych genów. W takim przypadku wprowadza się cząsteczki isRNA.

Rodzaje terapii genowych

Możemy wyróżnić przede wszystkim dwa rodzaje terapii genowych. Są to: terapia genowa typu germinalnego i terapia genowa typu somatycznego.

Germinalna terapia genowa nazywa bywa również embrionalną terapią genową. Polega ona na wprowadzeniu modyfikacji do komórek genowych lub zygoty jeszcze przed jej pierwszym podziałem. Zmiana wprowadzona w ten sposób jest dziedziczna – z tego powodu terapie genowe typu germinalnego należą do najbardziej kontrowersyjnych metod leczenia. Prawnie zakazana jest germinalna terapia genowa kojarzona z manipulacjami.

Terapia genowa typu somatycznego bazuje na wprowadzeniu do komórek ciała preparatu z kwasem DNA lub RNA na późniejszym etapie rozwoju organizmu. Tak przeprowadzona zmiana nie jest dziedziczna. W takim przypadku leczenie ma charakter zachowawczy.

Terapia genowa zastosowanie

Terapie genowe stosowane są w przypadku różnego rodzaju chorób genetycznych takich jak: mukowiscydoza, pląsawica Huntingtona, choroby nowotworowe, hemofilia, wrodzona łamliwość kości, anemia sierpowata czy też różnego rodzaju choroby infekcyjne.

Skuteczność

Obecnie głównymi ograniczeniami stosowania terapii genowej jest fakt, że wiąże się ona z bardzo wysokimi genami i cechuje się dość niską efektywnością kliniczną. W wielu przypadkach organizm odrzuca zmodyfikowane komórki, lub też terapia nie jest skuteczna z powodu ich nieprawidłowego rozmieszczenia. Niewykluczone jednak, że w przyszłości terapia będzie się rozwijać i stanie się skutecznym sposobem leczenia wielu chorób.