Mutacje genetyczne

W dzisiejszych czasach coraz częściej słyszy się o chorobach genetycznych. Są to takie dolegliwości, które spowodowane są mutacjami genów, dlatego występują one już u noworodków.

Co to są mutacje genetyczne?

Mutacje genetyczne to nagłe zmiany w obrębie DNA, które powodują nieodwracalne skutki, w tym wiele chorób genetycznych. Wśród mutacji genetycznych wyróżniamy między innymi mutacje genowe oraz chromosomowe. Mutacje genowe to takie, które obejmują niewielki odcinek DNA i zazwyczaj mają miejsce w obrębie tylko jednego genu. Mutacje chromosomowe natomiast obejmują liczne geny położone w obrębie danego chromosomu.

Choroby genetyczne

Mutacje genetyczne mogą wywoływać różne choroby genetyczne, w zależności od rodzaju mutacji. Dość często występują tak zwane aberracje chromosomowe czyli występowanie nie dwóch lecz trzech chromosomów homologicznych. Wywołują one takie choroby, jak między innymi zespół Downa, Pataua oraz Edwardsa.

Możemy także wyróżnić choroby wywołane zaburzeniem liczby chromosomów płci. Polegają one na posiadaniu dodatkowego chromosomu Y w przypadku mężczyzn lub Z w przypadku zarówno mężczyzn, jak i kobiet. Do głównych chorób tego typu należą zespół Turnera, autyzm oraz zespół Klinefeltera.

Choroby genetyczne mogą być także wywołane zmianą struktury chromosomów, jak zespół kociego krzyku, zespół Wolfa-Hirschhorna oraz zespół Angelmana i zespół Pradera-Williego. Jeśli chodzi o mutację pojedynczego genu, najczęściej występują mukowiscydoza, hemofilia oraz anemia sierpowata.

Badania genetyczne

Aby wykryć choroby genetyczne należy wykonać badania genetyczne. Są one wykonywane przy pomocy specjalnych technik laboratoryjnych, które polegają na odczytaniu informacji zawartej w DNA. Materiał DNA, który służyć ma do wykonania badania pobierany jest najczęściej z krwi lub ze śliny pacjenta. Ogromną ich zaletą jest duża wiarygodność oraz fakt, że wykonuje się je tylko raz w ciągu całego życia, a ich wynik nie może być zmienny. Jest to bardzo skuteczna metoda, która szybko pozwala wykryć wady genetyczne.