Charakterystyka chorób genetycznych

Po swoich rodzicach otrzymujemy nie tylko cechy wyglądu typu kolor włosów, oczu czy też wzrost. Dziedziczone mogą być także pewne predyspozycje czy nawet choroby. Wyróżnia się obecnie trzy główne grupy chorób genetycznych: jednogenowe i wieloczynnikowe oraz zespoły aberracji chromosomowych. Wynikają one z obecności mutacji czy też grupy mutacji w materiale genetycznym. Do chorób genetycznych zalicza się między innymi zespół Marfana, chorobę Huntingtona, hemofilię, zespól Turnera, cukrzycę insulinozależną czy też choroby nowotworowe.

Mukowiscydoza objawy i przyczyny

Mukowiscydoza jest jednogenową chorobą genetyczną, która dziedziczona jest w sposób autosomalny i recesywny. Przyczyną tego schorzenia jest mutacja w genie CFTR, który koduje białko śródbłonowe. Objawami tej choroby są:

• gęsty i lepki śluz w oskrzelach i przewodach trzustkowych,
• suchy kaszel i słony pot.

Leczenie opiera się głównie na łagodzeniu objawów.

Zespół Downa objawy i przyczyny

Zespól Downa jest zespołem wad wrodzonych, wywołanych przez dodatkowy chromosom 21, co przyczynia się do ograniczenia rozwoju poznawczego u chorego. Ryzyko wystąpienia zespołu Downa zwiększa się wraz z wiekiem matki. Za pojawienie się dodatkowego chromosomu 21 odpowiada nieprawidłowy rozdział chromosomów, który następuję zaraz po zapłodnieniu komórki jajowej. Objawami zespołu Downa są:

• spłaszczona potylica i nasada nosa
• pojawienie się fałd nad powieką
• migdałowaty kształt oczu
• małe małżowiny uszne
• powiększony język
• nieproporcjonalna długość kończyn (szerokie i krótkie dłonie oraz stopy),
• osłabiony system immunologiczny
• wady serca
• zaburzone wzrok i słuch
• schorzenia układu pokarmowego
• nieprawidłowa praca tarczycy
• często także pojawia się padaczka

 

Jakie daje zespół Turnera objawy i co wywołuje to schorzenie?

Zespól Turnera jest wrodzoną chorobą genetyczną, która dotyka wyłącznie kobiet. Za jej powstawanie odpowiada brak chromosomu X czy też niepełny jego rozwój. Do nieprawidłowego podziału układu chromosomów dochodzi już podczas tworzenia się komórek jajowych i plemników. Objawem tego schorzenia jest:

• niski wzrost,
• brak miesiączki,
• krótka szyja,
• krótkie ręce i nogi
• krępe ciało
• wady zgryzu
• koślawe łokcie i kolana
• specyficzny kształt paznokci
• wiele znamion
• niepłodność

Kobietom borykającym się z zespołem Turnera często towarzyszą inne choroby typu wady serca, anomalie nerek, choroby tarczycy, insulinooporność czy też cukrzyca typu II.

Fenyloketonuria

Do wystąpienia Fenyloketonurii dochodzi w wyniku mutacji w genie enzymu hydroksylazy fenyloalaninowej, przez co w moczu pojawia się wysokie stężenie fenylopirogronianu. Chorobę tą dziedziczy się w sposób autosomalny i recesywny. Nieleczona objawia się niedorozwojem umysłowym, padaczką i psychozą. Leczenie polega na stosowaniu diety ubogiej w fenyloalaninę i bogatej w tyrozynę.

Na czym polega hemofilia?

Hemofilia oznacza choroby wywołane brakiem czynnika krzepnięcia VIII, IX lub XI, które dziedziczone są w sposób recesywny i sprężony z chromosomem X. Objawami są:

• krwotoki nawet przy niewielkich urazach
• krwawienia do stawów i tkanek miękkich

Hemofilię leczy się poprzez dożylne podawanie brakującego czynnika krzepnięcia.

Anemia sierpowata

Anemia sierpowata powstaje w wyniku mutacji genu β-globiny, czyli białka znajdującego się w hemoglobinie. Choroba ta jest dziedziczona w sposób autosomalny i recesywny. W wyniku zmutowania hemoglobiny narządy wewnętrzne stają się niedotlenione. Z kolei proces polimeryzacji powoduje, że erytrocyty zmieniają kształt na sierpowaty, przez co łatwiej się rozpadają. To z kolei prowadzi do anemii. Objawami anemii sierpowatej są:

• blada skóra i błony śluzowe
• tachykardia
• osłabiony układ odpornościowy
• zapalenia stawów
• puchnięcie rąk i nóg
• owrzodzenia na nogach
• zaburzenia wzrostu