budowa-dna

Czym jest gen?

Gen we współczesnym znaczeniu jest podstawową jednostką dziedziczenia. Odpowiedzialny jest on za powstanie albo cząstki białka, albo kwasu rybonukleinowego. Każdy gen zawiera w sobie szereg informacji, które niezbędne są w procesie tworzenia powyższych substancji oraz w procesie dziedziczenia. I tak, gen wie:

  • w jaki sposób zbudować białko;
  • jak często i długo je wytwarzać;
  • kiedy je wytwarzać;
  • gdzie je przesyłać;
  • gdzie je wytwarzać.

Początkowo pojęciem „genu” określano nie konkretną, a abstrakcyjną cząstkę niezauważalną w organizmie, która bierze jednak udział w procesie dziedziczenia konkretnych cech fenotypowych, czyli dziedziczenia wyglądu, a także genotypowych, czyli dotyczących dziedziczenia np. skłonności do chorób. Taka definicja wprowadzona została w 1909 roku przez botanika Wilhelma Johannsena, rzecz jasna w odniesieniu do dziedziczenia elementarnych cech przez analizowane przez niego kwiaty. Do tych cech należały m.in. kolor kwiatów albo odporność na choroby i warunki atmosferyczne. Warto dodać, iż pojęcie DNA nie było wówczas w żaden sposób odkryte i poznane, podobnie jak i nieodkryta pozostawała współczesna wiedza o dziedziczeniu i roli genów.

 

Czym jest genom?

Genom jest nośnikiem genów, czyli materiału genetycznego zawartego w podstawowym zbiorze chromosomów. Warto pamiętać, że nie jest to termin jednoznaczny z genotypem, czyli zbiorem wszystkich informacji genetycznych zawartych w chromosomach zgromadzonych w organizmie.

budowa-genomu

źródło: http://newtimes.pl/odczytano-genom-sprzed-7000-lat/

Dziś naukę o genomach zajmuje się genomika. Dziedzina ta została rozpowszechniona dopiero w drugiej połowie XX wieku podczas prób sekwencjonowania genomów rozmaitych gatunków występujących na ziemi. Jako pierwszy został zsekwencjonowany genom bakteriofaga o oznaczeniu Φ-X174. Projekt ten został ukończony dopiero w 1982 roku przez biochemika z Anglii, Fredericka Sangera. Następnie doszło do zsekwencjonowania bakterii przenoszonej drogą kropelkową i wywołującej zapalenie opon mózgowych oraz infekcje górnych dróg oddechowych. Bakterią o nazwie Haemophilus influenzae zajął się działający non-profit Instytut Genomiki (ang. The Institute for Genomic Research), któremu w 1995 roku udało się poznać cały genom tego organizmu.

Ostateczna próba poznania genomu człowieka powiodła się w 2001 roku. Poprzedzona była latami badań nad DNA kobiet oraz mężczyzn. Badania wykonywano na podstawie próbek krwi kobiet oraz spermy mężczyzn. Istotne było to, że wszystkie próbki pobierane były anonimowo i pochodziły od osób z różnych części świata, w różnym wieku oraz o różnym pochodzeniu. Ostatecznie stwierdzono, że ludzki genom posiada do 25 tysięcy różnych genów.

 

Czym jest chromosom?

Chromosom jest sposobem, w jaki cały materiał genetyczny zorganizowany jest wewnątrz komórki. Każdy chromosom zbudowany jest zarówno z DNA, jak również dodatkowo z histonów, będących białkami. Każdy chromosom posiada dwie chromatydy oraz ich łączenie w formie centromeru. Chromatydy są siostrzane, co oznacza, że wyglądają tak samo. Pierwszy raz pojęcia „chromosom” użyto już w 1888 roku. Dokonał tego anatom i fizjolog z Niemiec, Heinrich Wilhelm Waldeyer.

budowa-chromosomu

Chromosomy pod mikroskopem

Każdy chromosom posiada locus, gdzie znajduje się gen. Trzeba mieć na uwadze, że chromosomy podlegają wielu mutacjom i mogą się skracać, prowadząc tym samym do starzenia się komórek.

Dziś wiadomo, że chromosomy dzielą się na dwie grupy. Są to allosomy i heterosomy, które odpowiedzialne są za dziedziczenie płci oraz cech związanych z płcią, oraz autosomy, których zadaniem jest pośredniczenie w dziedziczeniu wszystkich cech nie związanych bezpośrednio z płcią.

Liczba chromosomów w organizmie istot żywych jest różna i waha się od jednej pary do nawet kilku tysięcy par. Jak dotąd największą liczbę chromosomów stwierdzono u roślin – nawet ponad 1200. Człowiek posiada 23 pary chromosomów, zaś np. szympans – 24, podczas gdy już pies – 39.

 

Czym jest DNA?

DNA to inaczej kwas deoksyrybonukleinowy, który jest kwasem organicznym i wielocząsteczkowym. Po raz pierwszy DNA jako element procesu dziedziczenia odkryte zostało w 1869 roku przez badacza procesów metabolicznych komórek, Szwajcara, Johanna Friedricha Mieschera. Było to wówczas jedynie pojęcie, które nie miało formy graficznej – długo nieznana była bowiem struktura DNA. Dopiero w 1953 roku dwóch badaczy, James Watson i Francis Crick we współpracy z Rosalind Franklin i Mauricem Wilkinsem odkryli, jak wygląda struktura według modelu podwójnej helisy. Odkrycie to było rewolucyjne dla świata naukowego i medycznego, zaś troje żyjących jeszcze badaczy otrzymało za nie w 1962 roku Nagrodę Nobla.

budowa-dna2

Struktura DNA złożona z podwójnej helisy to, inaczej mówiąc, dwie połączone ze sobą nici DNA, które jednak leżą wzdłuż siebie antyrównolegle. Oznacza to, że koniec jednej nici o oznaczeniu 5’ łączy się z końcem drugiej o oznaczeniu 3’. Warto dodać, że koniec 5’ uznawany jest powszechnie w badaniach za „początek” DNA, zaś postępując dalej w kierunku końca 3’, oddala się do niższych struktur DNA. Każdy odrębny łańcuch złożony z dwóch nici DNA niesie w sobie konkretne informacje genetyczne.